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眼底白点症と白点状網膜炎

http://www.qqiac.com/2004/08/post_934f.html

(1)眼底白点症 (fundus albipunctatus FA)
先天性停止性夜盲
眼底白点症の原因遺伝子:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/136880

遺伝形式AD:原因遺伝子RDS(PRPH2,PERIPHERIN 2)
遺伝形式AR:原因遺伝子RDH5

(2)白点状網膜炎 (retinitis punctata albescens RPA)
網膜において、不整形の白い斑点が集合し、病気は進行し、網膜全体の萎縮を来たす。
原因遺伝子:RLBP1(RETINALDEHYDE-BINDING PROTEIN 1)

RLBP1異常が原因となる疾患:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180090
Number    Phenotype    Mutation    dbSNP
.0001    FUNDUS ALBIPUNCTATUS    RLBP1, ARG150GLN     rs28933989
.0002    NEWFOUNDLAND ROD-CONE DYSTROPHY    RLBP1, IVS3, T-C, +2    –
.0003    NEWFOUNDLAND ROD-CONE DYSTROPHY    RLBP1, 324G-A    –
.0004    BOTHNIA RETINAL DYSTROPHY    RLBP1, ARG234TRP     rs28933990
.0005    RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS    RLBP1, MET225LYS    –

OGUCHI DISEASE 1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/258100
原因遺伝子:SAG(arrestin)
遺伝形式:AR
arrestin:a member of the rod phototransduction pathway.

OGUCHI DISEASE 2
原因遺伝子:GRK1(G PROTEIN-DEPENDENT RECEPTOR KINASE 1; GRK1)
遺伝形式:AR

OMIM( Online ‘Mendelian Inheritance in Man’ ):ヒトの遺伝性疾患データベース
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

OMIMとその使用法
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/mim.htm

OMIMを使い倒す 家族性乳がんの関連遺伝子をさぐる
http://www.fluctu8.com/podcast-episode/omim-79215-38025.html

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