水晶体偏位をおこす疾患

(1)Marfan症候群(上耳側への偏位が多い)
フィブリリン遺伝子の異常。AD。全身の結合組織の異常。
水晶体偏位。球状水晶体、虹彩震盪、眼軸長い、RRDなりやすい。
手足が長く高身長、痩身、クモ指、漏斗胸、大動脈弁閉鎖不全、解離性大動脈瘤

(2)ホモシスチン尿症(下方が多い)
アミノ酸代謝異常。AR
10歳以降、ほとんど水晶体偏位。続発性緑内障、白内障。格子状変性→RRDがおこりやすい。
知的障害、痙攣、細長い四肢、クモ指。血栓形成。
全身麻酔時に肺梗塞を起こすことがあるので注意。
治療はVit. B6大量投与、低メチオニン食投与。

(3)Weill-Marchesani症候群(下方が多い)
Marchesani症候群
水晶体偏位(下方)、球状水晶体、近視
短指症、短頭

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