網膜色素変性症をきたす全身疾患

(1)Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群

(2)Usher症候群(アッシャー)

(3)ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis:MPS、Huler症候群、Scheie症候群、Hunter症候群)

(4)Kearns-Sayre症候群(慢性進行性外眼筋麻痺)

(5)Refsum症候群(脂質代謝異常、フィタン酸が蓄積)

(6)Bassen-Kornzweig症候群

(7)Cockayne症候群

(8)Batten-Mayou病

(9)Alport症候群

(10)シスチン尿症

(11)家族性若年性腎萎縮症

(12)その他多数

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