ミトコンドリア病と眼

ミトコンドリアの異常により、主に好気的エネルギー産生が行えなくなることにより生じる病気。別名ミトコンドリア脳筋症。
原因遺伝子がミトコンドリアDNA上にある疾患は母系遺伝するが、必ずしもミトコンドリア遺伝子の変異が原因ではなく、核遺伝子の変異によるものの場合は多くが遺伝形式AR。

以下の4疾患(1-4まで)は公費対象 (2011時点)
最初の3疾患に共通するものは、筋力低下、知能障害、乳酸アシドーシス、筋生検で骨格筋にragged red fiberと海綿状変性。

(1)CPEO(chronic progressive external ophthalmoplegia 慢性進行性外眼筋麻痺症候群)
眼瞼下垂、外眼筋麻痺を主症状とするもので、外眼筋麻痺, 網膜色素変性,心伝導ブロックを3主徴とするKearns Sayre症候群(KSS)を含む。10歳代発症。Kearns Sayre症候群は他に筋脱力,難聴,小脳失調,髄液蛋白上昇,性腺ホルモン異常,糖尿病などがみられる。

(2)MELAS(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes)
乳幼児期、10歳代に発症。発作性頭痛,嘔吐に加え、全身の 痙攣発作や片麻痺,同名半盲などの脳卒中様発作がみられる。しばしば肥大型心筋症を伴う。

(3)MERRF(myoclonus epilepsy with ragged red fibers)
10-20代発症。四肢のミオクローヌス。mtDNA検査。

(4)ミトコンドリアDNA異常を原因とする心筋症
主に肥大型心筋症の所見を示し、糖尿病,低身長,難聴等の全身症状を伴うことが多い。

(5)Leber病(レーバー病、Leber’s disease , Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) or Leber optic atrophy、レーベル遺伝性視神経症)
主に20代男性に両眼性の視力低下で発症。その後次第に視神経乳頭の蒼白化が始まり、通常1年程度で視神経萎縮に至る疾患。
mtDNAの11778,3460,14484変異が報告されている。
治療はcoenzymeQ剤などが試みられる(適用外使用)が,特異的効果的治療法は発見されていない。

http://adash333.wordpress.com/2011/04/22/%E3%83%AC%E3%83%BC%E3%83%90%E3%83%BC%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E9%BB%92%E5%86%85%E9%9A%9C%E3%81%A8leber%E7%97%85/

糖尿病患者の1%がミトコンドリア病であるという説もある。

●ミトコンドリア
真核生物の細胞小器官のひとつ。
二重の生体膜からなり、主に電子伝達系による酸化的リン酸化によるATPの産生を行っている。(細胞にエネルギーを供給する)
ヒトのミトコンドリアDNAは、大きさ16 kb前後の単一の環状DNA。遺伝子は37個。

●マイトソームという細胞小器官(ミトコンドリアに似ているが、内部にゲノムをもたない。単細胞真核生物のみにみられる)が、1999年に発見されたらしい。

(参考文献)

http://ja.wikipedia.org/wiki/ミトコンドリア病

http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
難病疾患情報センター 難治性視神経症

http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
難病疾患情報センター

病態生理できった内科学5p264

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%9F%E3%83%88%E3%82%B3%E3%83%B3%E3%83%89%E3%83%AA%E3%82%A2

 

難病疾患情報センターの

http://www.nanbyou.or.jp/kenkyuhan/syorei.htm

の「疾患概要」のところが分かりやすい。(眼科以外もたくさんあるが。)

http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/CPEO.html CPEO

 

突然ですが、円錐角膜について
http://www.eyeacademy.net/eyeacademy/keratoconus/index.html

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