網膜色素変性症の遺伝ガイド

http://iden.rpjp.net/view.html

※遺伝子多型とは・・・
母集団の中で1%以上に存在する遺伝子変異で、アミノ酸変化のないことも。アミノ酸をコードしないイントロン部分にもある。またタンパク質機能不全なしが普通で、疾患感受性に関わっている。
※疾患感受性遺伝子とは、原因遺伝子ではなく、タンパク質異常を起こす訳じゃなく、僅かな変化長期間続くとことで疾患発生に関わっている。
※アレルとは、相同染色体の対応する同じ部位にある遺伝子。リスクアレルとは、疾患対象研究で、疾患群に多いアレル。(マイナーアレルは頻度が少ないアレル)
※遺伝子多型がいくつも重なって、環境要因も加わって、疾患は発生すると考えられている。
※ハプロタイプとは一つの染色体の中でのアレルの並び。
※組み換えが起こりにくい場所があり、ブロックで引き継がれるが、これを連鎖不平衡が強い・・と言うらしい。
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